செப்டம்பர் 23, 2017 இதழ்
தமிழ் வார இதழ்

ஆட்டிசத்தினால் பாதிக்கப்பட்டவரின் மூளையின் கட்டமைப்பில் உள்ள மாறுதல்

தேமொழி

Aug 19, 2017

Siragu autism5

‘காந்த ஒத்திசைவு படமெடுக்கும் முறை’ என அறியப்படும் ‘எம்.ஆர்.ஐ.’ யைப் பயன்படுத்தி (MRI-Magnetic resonance imaging) மூளையைப் படம்பிடித்து, அப்படங்களை ஆராய்ந்த பொழுது, மரபியல் காரணிகளில் காணும் பாதிப்பினால் ‘மனஇறுக்கக் குறைபாடு’ என அழைக்கப்படும் ‘ஆட்டிசம்’ என்ற வளர்ச்சிக் குறைபாடுடையவர்களின் (genetic causes of autism-developmental disorder) மூளையின் கட்டமைப்பில் வழக்கத்திற்கு மாறான மாறுதல்கள் இருப்பதை ஆய்வாளர்கள் கண்டறிந்துள்ளார்கள். மரபணு அடிப்படையில் மேற்கொண்ட ஆட்டிசம் ஆய்வுகளில் இதுவே முதல் பெரிய ஆய்வு என்று கூறப்படுகிறது. இந்த மாற்றங்கள் ஆட்டிசம் பாதிப்பிற்குள்ளாக்கியவர்களின் புரிந்துகொள்ளும் திறன், மற்றும் பழக்க வழக்கங்களில் (behavioral and cognitive outcomes) காணப்படும் குறைபாடுகளுக்கான காரணமாக அமைகிறது.

இவ்வாறு ‘எம்.ஆர்.ஐ.’ படங்கள் உதவியுடன் குறைபாட்டைக் கண்டறியும் முறையால், ஆட்டிசம் பாதிப்பை துவக்கத்திலேயே கண்டறிந்து அதற்கேற்ற தக்க சிகிச்சையை அளிக்க முடியும் என்று எதிர்பார்க்கப்படுகிறது. இதுநாள் வரை ஒன்றரை வயதிலிருந்து இரண்டு வயதிற்குள், குழந்தையின் கற்றல், பேசுதல் ஆகியவற்றில் வளரும் குழந்தையின் வயதிற்கு ஏற்ற வளர்ச்சி இல்லாத பொழுது மட்டுமே குறைபாடு இருப்பதை மருத்துவப் பரிசோதனை மூலம் கண்டறியும் நிலையுள்ளது. அத்துடன், பெற்றோர் அல்லது குழந்தையை வளர்ப்பவர் குழந்தையின் வளர்ச்சி நிலைகளைக் குறித்துக் கொடுக்கும் தகவல்கள் மட்டுமே குறையைக் கண்டறிவதில் பெருமளவு உதவுகிறது.

Siragu autism2

தற்பொழுது 68 இல் ஒரு குழந்தைக்கு ஆட்டிசம் பாதிப்பு இருப்பதாகவும், இவர்களில் 90% வரை ஏதேனும் ஒருவகையில் மரபணுக்கள் அளவில் பாதிக்கப்பட்டவர்களாகவும் அறியப்படுகிறார்கள். மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தினால் (mutation), மரபணு வேறுபாடுகளினால் (genetic variation) பலர் ஆட்டிசம் பாதிப்புக்கு உள்ளாகிறார்கள் என்றும், அத்துடன் மேலும் சிலர் மரபுவழியினால் ஆட்டிசம் பாதிப்புக்கு உள்ளானவர்களாகவும் அடையாளம் காணப்படுகிறார்கள். இவர்களில் மரபணு காரணமாக பாதிப்பிற்குள்ளானவர்களின் 16 ஆம் குரோமோசோமின் 16p11.2 பகுதியில் (a specific site on the 16th chromosome known as 16p11.2) ஏற்பட்டுள்ள மரபணு பாதிப்பினால், குரோமோசோமின் பகுதியான ஒரு சிறு துண்டு நீக்கப்பட்டோ அல்லது அதிகப்படியாகச் சேர்க்கப்பட்டோ (deletion or duplication) இருப்பதே பொதுவாகக் காணப்படும் ஆட்டிசத்தின் மரபணு குறைபாட்டு வகை.

குரோமோசோம் பகுதி நீக்கப்பட்ட நிலையிருந்தால் மூளையில் அதிகப்படியான வளர்ச்சி இருப்பதும், வயதுக்கேற்ற வளர்ச்சியில் தாமதமும், உடல் எடை அதிகரிக்கும் சாத்தியக்கூறுகள் கொண்டவர்களாகவும் இருக்கிறார்கள். ஆனால், குரோமோசோம் மறுபதிப்பாக அதிகப்படியாக இருக்கும் நிலையில் உள்ளவர்களுக்கு மூளையின் அளவு குறைவாகவும், உடல் எடை குறைவானவர்களாகவும் இருக்கிறார்கள் என்று ஆய்வின் தலைவரும் வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழக மருத்துவ ஆய்வாளருமான ஜூலியா பி. ஓவன் (Julia P. Owen, Ph.D., a brain researcher at the University of Washington in Seattle) கூறியுள்ளார்.

ஆட்டிசத்தால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில், குரோமோசோம் பகுதி நீக்கப்பட்ட நிலை கண்டறியப்பட்டவரில் 79 பேர், குரோமோசோம் பகுதி அதிகப்படியாக இருக்கும் நிலை கண்டறியப்பட்டவரில் 79 பேர், ஆட்டிசம் பாதிப்படையாத இவர்களது குடும்பத்தினர் 64 பேரை ஆய்வுக்கு உட்படுத்தி, இவர்களது புரிந்துகொள்ளும் திறன், மற்றும் பழக்க வழக்கங்களைக் குறித்து பலகேள்விகளை உள்ளடக்கிய மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்டது. இவர்களது மூளையின் எம்.ஆர்.ஐ. படங்களும் எடுக்கப்பட்டது. இது போன்றே, சராசரி பொதுமக்களில் 109 பேர்களைக் கொண்ட ஒப்பிடும் குழுவினரிடமும் (control group) இதே கேள்விகளும், படங்களும் சோதனைகளும் நடத்தப்பட்டன. இந்தத் தகவல்கள் யாவும் அலசப்பட்டு ஒப்பாய்வுக்கு உட்படுத்தப்பட்டது.

Siragu autism4

எம்.ஆர்.ஐ. படங்களில் ஆட்டிசம் பாதிப்புக்கு உள்ளானவர்களின் மூளையில் மாறுபாடுகள் இருப்பது வெளியானது. பாதிக்கப்படாதவர்களின் மூளை அமைப்பின் வடிவத்துடன் ஒப்பிட்ட பொழுது, ‘கார்ப்பஸ் கொலோசம்’ (corpus callosum) என்று குறிப்பிடப்படும் மூளையின் வலது மற்றும் இடது பகுதிகளை இணைக்கும் நாரிழைக்கற்றை போன்ற அமைப்பைக் கொண்ட பகுதியானது, குரோமோசோம் பகுதி நீக்கப்பட்டவர்களுக்கு மாறுபட்டும் தடித்தும் இருந்தது. அதே சமயம், குரோமோசோம் மறுபதிப்பாக அதிகப்படியாக இருப்பவர்களுக்கு கார்ப்பஸ் கொலோசம் மெல்லியதாக இருந்தது.

மேலும், குரோமோசோம் பகுதி நீக்கப்பட்டவர்களுக்கு, சிறுமூளை (cerebellum)பகுதியின் கீழ்ப்புறம் தண்டுவடத்தை (spinal cord) நோக்கி நீண்டிருக்கும் பகுதி அதிக வளர்ச்சி அடைந்த நிலையிலும், குரோமோசோம் மறுபதிப்பாக அதிகப்படியாக இருப்பவர்களுக்கு சிறுமூளையின் பகுதி வளர்ச்சி குறைவாகவும், சாதாரண மக்களின் மூளையுடன் ஒப்பிடும்பொழுது வேறுபட்டிருந்தது.

Siragu autism3

மூளையின் அமைப்பில் மாறுதல் தெரிபவர்களின் மூளையின் செயல்திறனை ஒப்பிட்ட பொழுது, குரோமோசோம் பகுதி நீக்கப்பட்டவர்கள் அவர்களது தினசரி வாழ்க்கையில் சிரமம் எதிர் கொள்பவராக, உரையாடல் திறனின்றியும், தன்சார்புடன் வாழ இயலாத நிலையில் இருப்பதும் தெரிய வந்தது. அவ்வாறே, குரோமோசோம் மறுபதிப்பாக அதிகப்படியாக இருப்பவர்களுக்கு பேச்சுத் திறனும், சிந்திக்கும் திறனும் குறைவாக இருப்பதும், சமூகத்தில் பழகுவதில் இடர் எதிர் கொள்பவராகவும் இருப்பது தெரிய வந்தது.

கலிபோர்னியாவின் சான்பிரான்சிஸ்கோ பல்கலைக் கழகத்தில் (University of California, San Francisco) நடைபெற்ற இந்த ஆய்வின் சிறப்பு,குரோமோசோமின் ’16p11.2′ பகுதியில் வேறுபாடுகள் கொண்ட பலரிடமும், அவர்கள் குடும்பத்தினர் பலரிடமும், சோதனை செய்து கண்டறிந்த முடிவுகளை, ஆட்டிசம் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பெறாத குழுவினருடன் ஒப்பிடும் வாய்ப்பு அமைந்ததே. அத்துடன் பங்கு பெற்றோரின் எண்ணிக்கை அதிக அளவு என்பது ஆய்வின் முடிவையும் உறுதியாகக் கூறும் வகையில் அமைந்தது.

மேலும் தகவலுக்கு:

Brain MR Imaging Findings and Associated Outcomes in Carriers of the Reciprocal Copy Number Variation at 16p11.2, Julia P. Owen et. al., Radiology, 8 Aug 2017. http://pubs.rsna.org/doi/pdf/10.1148/radiol.2017162934

MRI reveals striking brain differences in people with genetic autism, August 8, 2017, Radiological Society of North America.

https://www.sciencedaily.com/releases/2017/08/170808074314.htm


தேமொழி

இவரது மற்ற கட்டுரைகளைக் காண இங்கே சொடுக்குங்கள்.

கருத்துக்கள் பதிவாகவில்லை- “ஆட்டிசத்தினால் பாதிக்கப்பட்டவரின் மூளையின் கட்டமைப்பில் உள்ள மாறுதல்”

அதிகம் படித்தது